Par Dre Aspasia Karalis

Parlez-nous de votre spécialité et de ce qui vous a poussé vers celle-ci ?

La génétique médicale est une spécialité peu connue, mais tellement fascinante!  Elle touche à tous les domaines de la médecine clinique et à tous les groupes d’âge; elle requiert d’appliquer au quotidien des connaissances en sciences fondamentales; et elle comporte des enjeux sociaux et éthiques complexes. Et tout ça, très concrètement, se fait au quotidien auprès des patients! 

Personnellement, pendant chacun de mes stages d’externat, mon intérêt gravitait vers « le cas » de l’étage ou de la clinique qui était rare, ou inhabituel, ou complexe… bref celui qui intriguait tout le monde. Sa conclusion était souvent le diagnostic d’une maladie génétique rare… J’ai apprécié constater que les maladies rares ont cet effet sur les médecins : elles nous demandent de travailler en équipe, de rester humbles, d’écouter attentivement le patient (l’expert de sa maladie rare!) pour ne manquer aucun indice subtil, et surtout… de toujours chercher à comprendre et à apprendre. Il faut bien maîtriser la médecine en général avant de se spécialiser en maladies rares! Voilà donc une spécialité qui ressemblait à l’idéal de médecine que je voulais pratiquer.

En quoi consiste votre métier au quotidien, une journée/semaine type ? 

Au Québec la génétique se pratique presque exclusivement en milieu hospitalier universitaire. Je travaille au CHU Sainte-Justine, et j’ai un profil de clinicienne-enseignante. Donc une semaine typique pour moi inclut:

1. Des consultations pédiatriques en clinique externe ou aux hospitalisations, pour des enfants ayant des signes ou symptômes cliniques évocateurs d’une maladie génétique. Ex. des malformations; une maladie neuromusculaire; une déficience intellectuelle; une erreur innée du métabolisme, et al; 

2. Des consultations prénatales, pour des grossesses en cours en lien avec des antécédents familiaux ou des anomalies échographiques;

3. De l’enseignement, et de la supervision clinique d’externes et de résidents;  

4. Des réunions interdisciplinaires sur des cas complexes Ex. avec d’autres spécialistes, avec les collègues des laboratoires de génétique, des nutritionnistes, des conseillers en génétique, et al.

5. Plus ponctuellement, je peux collaborer à des publications scientifiques.

Décrivez-nous un élément méconnu de votre spécialité que vous aimeriez partager avec les étudiants en médecine ?

Il existe plusieurs profils de pratique pour les généticiens! La pratique de chacun peut être très personnalisée. Outre le clinicien-enseignant, certains ont une pratique en laboratoire diagnostique (cytogénétique; biologie moléculaire; génétique biochimique), ou encore sont cliniciens-chercheurs (clinique ou fondamental). Les patientèles varieront aussi selon le milieu, par exemple dans un CHU adulte il y aura plus d’oncogénétique, de cardiogénétique ou de neurogénétique; dans un CHU pédiatrique, il y aura plus de syndromes de malformations congénitales, de troubles du neurodéveloppement, d’erreurs innées du métabolisme. Le plus important à savoir, c’est que tous les médecins généticiens sont des cliniciens, et ils voient des patients! Il arrive encore de nos jours que certains croient que la génétique est uniquement du ressort de la recherche ou du laboratoire. C’est faux!

Par ailleurs, nous sommes actuellement parmi les spécialités avec le plus petit nombre de médecins au Québec, tandis qu’une grande demande se dessine à l’avenir pour des généticiens! À qui la chance? 😊

Quels sont les plus grands défis de votre pratique?

Suivre la cadence! Devenir généticien, c’est accepter de demeurer un apprenant à vie (et aimer ça!) L’évolution des outils diagnostiques en génomique progresse à un rythme extraordinaire; les options thérapeutiques aussi arrivent rapidement. Chaque année, des études cliniques avancent nos connaissances sur les maladies, des données probantes guident les meilleures pratiques, des consortiums internationaux se forment pour investiguer les maladies rares, des outils bio-informatiques et l’intelligence artificielle assistent notre interprétation des données génomiques… le généticien doit constamment se mettre à jour! 

En trois décennies, la discipline est passée de la « découverte » des premiers gènes causant des maladies autosomiques dominantes ou récessives, jusqu’à aujourd’hui, au séquençage d’un génome humain entier en quelques jours seulement… Imaginez tout ce qui sera mis au point durant la carrière d’un médecin généticien de notre génération! Être généticien en 2023, c’est rester humble devant tout ce qu’il reste à découvrir, tout en ayant des moyens extraordinaires pour ambitionner de le faire. Nous sommes dans une ère d’immenses possibilités!

Avez-vous une anecdote à nous partager sur votre pratique?

Je conclus sur un constat plus sobre. Malgré tous ces progrès inspirants, les maladies génétiques, le plus souvent, ne bénéficient pas de traitements définitifs. Par leur nature, elles peuvent comporter une charge émotionnelle importante pour des familles entières. Du déterminisme à l’essentialisme génétique et j’en passe, il y a des tomes entiers sur tout ce qui rend la génétique médicale … unique.

Or, en attendant les thérapies géniques et la pharmacogénomique personnalisée, les meilleurs outils du généticien demeurent ses compétences cliniques, humaines et relationnelles. Il faut savoir orienter vers les meilleurs soins multidisciplinaires, comprendre la maladie et l’handicap, souvent en étant chef d’orchestre pour des maladies complexes. Il faut communiquer simplement et clairement, collaborer efficacement, et soutenir les patients et leurs familles dans la maladie. La génétique médicale est, en effet, une spécialité absolument unique en son genre!